Le syndrome de Down

Syndrome de Down

Le syndrome de Down (DS ou DNS), également appelé trisomie 21, est un trouble génétique causé par la présence de tout ou partie d’une troisième copie du chromosome 21.

Il est généralement associé à des retards de croissance physique, à une déficience intellectuelle légère à modérée et traits caractéristiques du visage.

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est un état dans lequel un enfant naît avec une copie supplémentaire de son 21ème chromosome – d’où son autre nom : trisomie 21.

Cela provoque des retards de développement physique et mental ainsi que des handicaps.

La plupart des handicaps durent toute la vie et peuvent aussi raccourcir l’espérance de vie. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie saine et épanouie.

Les récents progrès de la médecine, ainsi que le soutien culturel et institutionnel offert aux personnes atteintes du syndrome de Down et à leurs familles, offrent de nombreuses possibilités d’aider à surmonter les difficultés de cette maladie.

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Down?

Dans tous les cas de reproduction, les deux parents transmettent leurs gènes à leurs enfants. Ces gènes sont véhiculés dans les chromosomes. Lorsque les cellules du bébé se développent, chaque cellule est supposée recevoir 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes.

La moitié des chromosomes proviennent de la mère et l’autre moitié du père.

Chez les enfants atteints du syndrome de Down, l’un des chromosomes ne se sépare pas correctement. Le bébé se retrouve avec trois copies, ou une copie partielle supplémentaire, du chromosome 21, au lieu de deux.
Ce chromosome supplémentaire pose des problèmes lors du développement du cerveau et des caractéristiques physiques.

Les types de syndrome de Down

Il existe trois types de syndrome de Down:

La trisomie 21

La trisomie 21 signifie qu’il existe une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. C’est la forme la plus commune du syndrome de Down.

Le Mosaïcisme

Le mosaïcisme se produit lorsqu’un enfant naît avec un chromosome supplémentaire dans certaines de ses cellules, mais pas dans toutes.
Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont généralement moins de symptômes que celles atteintes de trisomie 21.

La translocation

Dans ce type de syndrome de Down, les enfants ne possèdent qu’une partie supplémentaire du chromosome 21. Il existe 46 chromosomes totaux. Cependant, l’un d’entre eux a un morceau supplémentaire de chromosome 21 attaché.

Mon enfant sera-t-il à risque de syndrome de Down?

Certains parents courent un plus grand risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.

Selon certaines études, les mères âgées de 35 ans et plus sont plus susceptibles d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down que les mères plus jeunes. Le risque augmente avec l’âge de la mère.

Les recherches montrent que l’âge paternel a également un effet. Une étude de 2003 a révélé que les pères de plus de 40 ans avaient deux fois plus de risques d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down.

Parmi les autres caractéristiques des parents qui risquent davantage d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down, notons:

  • Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down
  • Les personnes qui portent la translocation génétique

Il est important de se rappeler qu’aucun de ces facteurs ne signifie que vous allez certainement avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Cependant, statistiquement et sur une population nombreuse, ils peuvent vous exposer à un risque plus élevé.

Quels sont les symptômes du syndrome de Down?

Bien que la probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down par le dépistage pendant la grossesse puisse être estimée, vous ne rencontrerez aucun symptôme de portage d’un enfant atteint du syndrome de Down.

À la naissance, les bébés atteints du syndrome de Down présentent généralement certains signes caractéristiques, notamment:

  • Des traits du visage plats
  • Une petite tête et oreilles
  • Un cou court
  • La langue bombée
  • Des yeux qui penchent vers le haut
  • Les oreilles de forme atypique
  • Un faible tonus musculaire

Un bébé atteint du syndrome de Down peut naître de taille moyenne, mais se développera plus lentement qu’un enfant non atteint.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un certain degré de déficience intellectuelle, mais elles sont souvent légères à modérées.

Les retards de développement mental et social peuvent signifier que l’enfant pourrait avoir:

  • Un comportement impulsif
  • Un jugement pauvre
  • Une capacité d’attention limitée
  • Des capacités d’apprentissage lentes

Des complications médicales accompagnent souvent le syndrome de Down.

Ceux-ci peuvent inclure:

  • Des malformations cardiaques congénitales
  • Une perte auditive
  • Une mauvaise vue
  • Des cataractes (yeux brouillés)
  • Des problèmes de hanche, tels que des luxations
  • Une leucémie
  • Une constipation chronique
  • Une apnée du sommeil (respiration interrompue pendant le sommeil
  • La démence (problèmes de mémoire et de pensée)
  • Une hypothyroïdie (fonction thyroïdienne basse)
  • Une obésité
  • Une croissance tardive des dents, causant des problèmes de mastication
  • La maladie d’Alzheimer plus tard dans la vie

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également plus sujettes aux infections. Ils peuvent lutter contre des infections respiratoires, des infections des voies urinaires et des infections de la peau.

Le dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse

Le dépistage du syndrome de Down fait partie des soins prénatals habituels aux États-Unis. Si vous êtes une femme de plus de 35 ans, si le père de votre bébé a plus de 40 ans, ou si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Down, vous voudrez peut-être obtenir une évaluation.

Au premier trimestre

Une évaluation par ultrasons et des analyses de sang peuvent rechercher le syndrome de Down chez votre fœtus. Ces tests ont un taux de faux positifs plus élevé que les tests effectués à des stades de grossesse ultérieurs.
Si les résultats ne sont pas normaux, votre médecin pourra vous proposer une amniocentèse après votre quinzième semaine de grossesse.

Au deuxième trimestre

Un test de dépistage par ultrasons et quadruple marqueurs (QMS) c une aide pour identifier le syndrome de Down et d’autres anomalies du cerveau et de la moelle épinière.

Ce test est effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse.

Si l’un de ces tests n’est pas normal, vous serez considéré à risque élevé de malformations congénitales.

Les tests prénataux supplémentaires

Votre médecin peut vous prescrire des tests supplémentaires pour détecter le syndrome de Down chez votre bébé.
Ceux-ci peuvent inclure:

  • L’amniocentèse. Votre médecin prélève un échantillon de liquide amniotique pour examiner le nombre de chromosomes que votre bébé a. Le test est généralement effectué après 15 semaines.
  • L’échantillonnage de villosités choriales (CVS). Votre médecin prélèvera des cellules de votre placenta pour analyser les chromosomes du fœtus. Ce test est effectué entre la 9ème et la 14ème semaine de grossesse. Cela peut augmenter votre risque de fausse couche, mais selon la clinique Mayo, cela ne représente que moins de 1%.
  • Un prélèvement sanguin ombilical percutané (PUBS ou cordocentèse). Votre médecin prélèvera le sang du cordon ombilical et l’examinera pour rechercher des défauts chromosomiques. C’est fait après la 18ème semaine de grossesse. Le risque de fausse couche est plus élevé, donc il n’est effectué que si tous les autres tests sont incertains.
  • Certaines femmes choisissent de ne pas se soumettre à ces tests en raison du risque de fausse couche. Ils préfèrent avoir un enfant trisomique que de perdre la grossesse.

    Les tests à la naissance

    À la naissance, votre médecin va:

    • Effectuer un examen physique de votre bébé
    • Commander un test sanguin appelé caryotype pour confirmer le syndrome de Down

    Traiter le syndrome de Down

    Le syndrome de Down n’est pas guéri, mais il existe une grande variété de programmes d’appui et d’éducation qui peuvent aider à la fois les personnes atteintes et leur famille.

    Les programmes disponibles commencent par des interventions en bas âge.

    Dans ces programmes, les éducateurs spécialisés et les thérapeutes aideront votre enfant à apprendre:

    • Les compétences sensorielles
    • Les compétences sociales
    • Les compétences d’auto-assistance
    • La motricité
    • Le langage et capacités cognitives

    Les enfants atteints du syndrome de Down rencontrent souvent des jalons liés à l’âge. Cependant, ils peuvent apprendre plus lentement que les autres enfants.

    L’école est une partie importante de la vie d’un enfant trisomique, quelles que soient ses capacités intellectuelles. Les écoles publiques et privées soutiennent les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles grâce à des salles de classe intégrées et des possibilités d’éducation spéciale.

    La scolarisation permet une socialisation précieuse et aide les élèves atteints du syndrome de Down à acquérir des compétences essentielles dans la vie.

    Vivre avec le syndrome de Down

    La durée de vie des personnes atteintes du syndrome de Down s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies.

    En 1960, les bébés nés avec le syndrome de Down n’avaient souvent pas 10 ans. Aujourd’hui, l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down a atteint 50 à 60 ans en moyenne.

    Si vous élevez un enfant atteint du syndrome de Down, vous aurez besoin d’une relation étroite avec des professionnels de la santé qui comprennent les défis uniques de cette maladie.

    En plus de préoccupations plus importantes – telles que les malformations cardiaques et la leucémie -, les personnes atteintes du syndrome de Down doivent parfois être protégées des infections courantes telles que le rhume.

    Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps et plus riches que jamais. Bien qu’ils puissent souvent faire face à un ensemble unique de défis, ils peuvent également surmonter ces obstacles et prospérer.

    L’établissement d’un réseau de soutien solide composé de professionnels expérimentés et d’une compréhension de la famille et des amis est essentiel au succès des personnes atteintes du syndrome de Down et de leurs familles.

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